3月21日是第11個世界唐氏綜合征日，作為生育健康領(lǐng)域先創(chuàng)企業(yè)，貝瑞基因舉辦了“醫(yī)起行動，聯(lián)合控唐”系列公益活動。除了線上公益講座直播，貝瑞基因還聯(lián)合廣西醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院、河南省人民醫(yī)院、濟南市婦幼保健院、焦作市婦幼保健院、寧夏自治區(qū)婦幼保健院、中山市人民醫(yī)院等多家醫(yī)院開展線下義診活動，并為符合條件的就診者提供免費的NIPT（無創(chuàng)產(chǎn)前篩查）檢測，以此加強科普，提升公眾對唐氏綜合征患者的關(guān)注，從而更好地預防出生缺陷。 

健康夫妻仍有可能生出唐寶寶

唐氏綜合征又名21三體綜合征，患者常被稱為“唐寶寶”。世界唐氏綜合征日之所以定在每年3月21日，是因為普通人染色體有46條，而唐寶寶有47條，正是21號染色體變成了三體。

唐寶寶的臨床特征主要為特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩，并且部分人群伴有先天性心臟病等異常。從治療角度而言，唐氏綜合征是無法被根治的。

如果家中沒有唐氏綜合征患者，就不會生育唐寶寶？事實并非如此，雖然唐氏綜合征是遺傳病，但屬于新發(fā)突變的遺傳病，是偶然、突發(fā)的事件。也就是說，即便是一對健康的夫妻，仍有可能生出唐寶寶。

產(chǎn)前篩查是更有效的防治措施

今年世界唐氏綜合征日的主題是“重視唐氏篩查，孕育健康寶寶”，旨在提高全社會對唐氏綜合征的認知和關(guān)注，引導生育婦女懷孕后主動接受唐氏篩查，做好孕期保健，科學孕育健康新生命。

目前，通過產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷進行及時干預，是預防唐氏綜合征更有效的措施。同時研究發(fā)現(xiàn)，唐氏綜合征發(fā)生的風險還與懷孕時的年齡密切相關(guān)，當下三胎政策放開，高齡產(chǎn)婦越來越多，產(chǎn)前篩查的重要性便更加凸顯出來。

如今，針對唐氏綜合征的各項產(chǎn)前篩查技術(shù)已經(jīng)廣泛應(yīng)用于臨床。作為國內(nèi)NIPT（無創(chuàng)產(chǎn)前篩查）龍頭之一，貝瑞基因在該領(lǐng)域起步早、發(fā)展快，見證了NIPT在中國從0到1、從知者寥寥到逐漸被臨床所接納的全過程。

早在2011年，貝瑞基因就率先在市場上推出核心產(chǎn)品貝比安，依托于新一代高通量測序儀 NextSeq CN500 平臺，采用專利的PCR-free核心建庫技術(shù)，僅需抽取10ml孕婦外周血，即可準確篩查胎兒唐氏綜合征（T21）等患病風險。而對100萬NIPT檢測人群的回訪大數(shù)據(jù)顯示，唐氏綜合征（T21）檢測檢出率大于99%。貝比安Plus 作為貝比安的升級版，則實現(xiàn)了從檢測三種到檢測一百多種胎兒染色體疾病的升級。

多年來，貝瑞基因基于NIPT技術(shù)，已累計篩查出超過萬例唐氏綜合征胎兒，為社會和家庭減少數(shù)百億元的經(jīng)濟負擔。2021年，貝瑞基因NIPT產(chǎn)品首次納入北京市醫(yī)保支付目錄。

全產(chǎn)品布局助力預防出生缺陷

除檢測唐氏綜合征之外，在生育健康領(lǐng)域，貝瑞基因不斷提升技術(shù)、優(yōu)化流程，基因檢測產(chǎn)品與服務(wù)日益豐富，在出生缺陷三級預防體系中發(fā)揮著重要作用。

在一級孕前預防方面，近期貝瑞基因發(fā)布了攜心安?擴展性攜帶者篩查（標準版），為備孕期、孕早期夫妻，以及輔助生殖人群提供更好保障。此外，貝瑞基因還有耳聾檢測（貝聰安），葉酸代謝基因檢測，胚胎植入前遺傳學篩查（科孕安）等產(chǎn)品。

在二級產(chǎn)前預防方面，除了貝比安和貝比安Plus，公司在產(chǎn)前診斷及流產(chǎn)物遺傳學病因檢測領(lǐng)域開展“科諾安”染色體拷貝數(shù)變異檢測（CNV-seq），和針對B超結(jié)構(gòu)異常的胎兒全外顯子組測序（WES）輔助診斷業(yè)務(wù)等。

在三級新生兒預防方面，貝瑞基因主要圍繞兒童遺傳病開展全外顯子組測序（WES）以及全基因組測序（WGS）。

目前，貝瑞基因已與國內(nèi)外2000多家醫(yī)院展開深度臨床和科研合作，NIPT相關(guān)產(chǎn)品占據(jù)全國30%以上市場份額。貝瑞基因董事長、總經(jīng)理高揚表示，“公司以NIPT為起點，多年來不斷打磨技術(shù)、完善布局，為國家出生缺陷三級預防持續(xù)提供助力。未來我們將進一步實現(xiàn)產(chǎn)品管線的全覆蓋，為千家萬戶的生育健康提供保障，助力優(yōu)生優(yōu)育。”