5月8日為“世界地貧日”，2022年的活動主題是“關愛地貧兒，一起向未來”。地中海貧血（Thalassemia)，簡稱地貧，是全世界最常見的遺傳病之一。目前，臨床上尚無經(jīng)濟有效的地貧治療手段，地貧攜帶者篩查成為控制中重型地貧患兒出生的重要措施。2021年，貝瑞基因率先推出三代地貧檢測試劑盒，為臨床提供應用第三代基因檢測技術的地貧精準防控解決方案。

近日，貝瑞基因地中海貧血基因檢測試劑盒（單分子測序法）取得臨床試驗組長單位的倫理批件，正式進入臨床試驗階段。不僅體現(xiàn)出貝瑞基因聚焦臨床業(yè)務市場，不斷優(yōu)化生育健康臨床產品結構，也將進一步夯實公司在第三代測序技術領域的先發(fā)優(yōu)勢。

一般而言，試劑盒要實現(xiàn)最終產業(yè)落地，需經(jīng)過技術構建、回顧/前瞻試驗、醫(yī)療器械注冊（取得注檢證、進入臨床階段）等步驟，而倫理批件正是進入臨床階段之后的重要一步。據(jù)悉，該試劑盒于2021年12月正式通過技術檢驗，本次取得臨床試驗組長單位的倫理批件，標志著該項目正式進入臨床試驗階段。該試劑盒基于第三代測序平臺，可檢測地中海貧血相關基因突變，臨床應用于地貧基因攜帶者篩查和輔助診斷，達到覆蓋全面、極致精準、一次到位的效果。檢測簡便，僅需采集1微升全血樣本，無需DNA提取和打斷，準確度方面大于99.9%。

作為二代測序技術的有效補充，第三代測序技術擁有長讀長、降低生物信息分析的難度等優(yōu)點，貝瑞基因在第三代測序技術領域擁有先發(fā)優(yōu)勢。早在2019年，公司宣布與全球領先的第三代測序儀研發(fā)和制造企業(yè)PacBio達成長期合作，開始布局三代測序領域。2021年8月，貝瑞基因三代地貧產品率先落地，隨后公司推出三代先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）產品，可彌補傳統(tǒng)檢查手段流程繁瑣周期長，且無法全面檢測所有變異類型等不足的缺點，為CAH的篩查和診斷提供全面、精準、高效的全新解決方案。

同時，在第三代測序儀的研發(fā)方面，貝瑞基因也不斷取得突破性進展。2021年10月，貝瑞基因與PacBio聯(lián)合開發(fā)的三代測序儀Sequel II CNDx通過技術要求檢驗，據(jù)悉，目前所有臨床試驗中心均已成功召開了臨床試驗啟動會，正式進入樣本入組及試驗階段。今年1月，貝瑞基因與PacBio 宣布將聯(lián)合開發(fā)基于第三代測序技術的桌面測序儀，在性能優(yōu)異的前提下，以更小的面積、更出色的性價比，兼顧中國中小型醫(yī)院的實際需求。

本次三代地貧檢測試劑盒順利取得倫理批件，將助力公司實現(xiàn)三代地貧基因檢測的商業(yè)轉化，加速推進三代測序的臨床轉化應用。也將進一步優(yōu)化公司生育健康臨床產品結構，為降低國家出生缺陷率貢獻力量。