5月8日為“世界地貧日”，2022年的活動(dòng)主題是“關(guān)愛地貧兒，一起向未來(lái)”。地中海貧血（Thalassemia)，簡(jiǎn)稱地貧，是全世界最常見的遺傳病之一。目前，臨床上尚無(wú)經(jīng)濟(jì)有效的地貧治療手段，地貧攜帶者篩查成為控制中重型地貧患兒出生的重要措施。2021年，貝瑞基因率先推出三代地貧檢測(cè)試劑盒，為臨床提供應(yīng)用第三代基因檢測(cè)技術(shù)的地貧精準(zhǔn)防控解決方案。

近日，貝瑞基因地中海貧血基因檢測(cè)試劑盒（單分子測(cè)序法）取得臨床試驗(yàn)組長(zhǎng)單位的倫理批件，正式進(jìn)入臨床試驗(yàn)階段。不僅體現(xiàn)出貝瑞基因聚焦臨床業(yè)務(wù)市場(chǎng)，不斷優(yōu)化生育健康臨床產(chǎn)品結(jié)構(gòu)，也將進(jìn)一步夯實(shí)公司在第三代測(cè)序技術(shù)領(lǐng)域的先發(fā)優(yōu)勢(shì)。

一般而言，試劑盒要實(shí)現(xiàn)最終產(chǎn)業(yè)落地，需經(jīng)過(guò)技術(shù)構(gòu)建、回顧/前瞻試驗(yàn)、醫(yī)療器械注冊(cè)（取得注檢證、進(jìn)入臨床階段）等步驟，而倫理批件正是進(jìn)入臨床階段之后的重要一步。據(jù)悉，該試劑盒于2021年12月正式通過(guò)技術(shù)檢驗(yàn)，本次取得臨床試驗(yàn)組長(zhǎng)單位的倫理批件，標(biāo)志著該項(xiàng)目正式進(jìn)入臨床試驗(yàn)階段。該試劑盒基于第三代測(cè)序平臺(tái)，可檢測(cè)地中海貧血相關(guān)基因突變，臨床應(yīng)用于地貧基因攜帶者篩查和輔助診斷，達(dá)到覆蓋全面、極致精準(zhǔn)、一次到位的效果。檢測(cè)簡(jiǎn)便，僅需采集1微升全血樣本，無(wú)需DNA提取和打斷，準(zhǔn)確度方面大于99.9%。

作為二代測(cè)序技術(shù)的有效補(bǔ)充，第三代測(cè)序技術(shù)擁有長(zhǎng)讀長(zhǎng)、降低生物信息分析的難度等優(yōu)點(diǎn)，貝瑞基因在第三代測(cè)序技術(shù)領(lǐng)域擁有先發(fā)優(yōu)勢(shì)。早在2019年，公司宣布與全球領(lǐng)先的第三代測(cè)序儀研發(fā)和制造企業(yè)PacBio達(dá)成長(zhǎng)期合作，開始布局三代測(cè)序領(lǐng)域。2021年8月，貝瑞基因三代地貧產(chǎn)品率先落地，隨后公司推出三代先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）產(chǎn)品，可彌補(bǔ)傳統(tǒng)檢查手段流程繁瑣周期長(zhǎng)，且無(wú)法全面檢測(cè)所有變異類型等不足的缺點(diǎn)，為CAH的篩查和診斷提供全面、精準(zhǔn)、高效的全新解決方案。

同時(shí)，在第三代測(cè)序儀的研發(fā)方面，貝瑞基因也不斷取得突破性進(jìn)展。2021年10月，貝瑞基因與PacBio聯(lián)合開發(fā)的三代測(cè)序儀Sequel II CNDx通過(guò)技術(shù)要求檢驗(yàn)，據(jù)悉，目前所有臨床試驗(yàn)中心均已成功召開了臨床試驗(yàn)啟動(dòng)會(huì)，正式進(jìn)入樣本入組及試驗(yàn)階段。今年1月，貝瑞基因與PacBio 宣布將聯(lián)合開發(fā)基于第三代測(cè)序技術(shù)的桌面測(cè)序儀，在性能優(yōu)異的前提下，以更小的面積、更出色的性價(jià)比，兼顧中國(guó)中小型醫(yī)院的實(shí)際需求。

本次三代地貧檢測(cè)試劑盒順利取得倫理批件，將助力公司實(shí)現(xiàn)三代地貧基因檢測(cè)的商業(yè)轉(zhuǎn)化，加速推進(jìn)三代測(cè)序的臨床轉(zhuǎn)化應(yīng)用。也將進(jìn)一步優(yōu)化公司生育健康臨床產(chǎn)品結(jié)構(gòu)，為降低國(guó)家出生缺陷率貢獻(xiàn)力量。