5月8日是第29個(gè)世界地貧日,中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)攜手貝瑞基因聯(lián)合舉辦了“無(wú)間隙新時(shí)代”——三代測(cè)序臨床應(yīng)用暨地中海貧血基因圖譜(TiGA)計(jì)劃一周年學(xué)術(shù)研討會(huì)。北京協(xié)和醫(yī)院的劉俊濤教授和湖南省兒童醫(yī)院的王華教授主持并致開場(chǎng)辭。今年的活動(dòng)主題為“關(guān)愛地貧兒，一起向未來(lái)”。一線專家齊聚一堂，對(duì)三代地貧測(cè)序臨床應(yīng)用經(jīng)驗(yàn)及成果進(jìn)行了深入研討。直播間互動(dòng)十分積極，累計(jì)觀看人次達(dá)10429。

地中海貧血(Thalassemia)，簡(jiǎn)稱地貧，是全世界最常見的遺傳病之一。全球約3.5億人口為地中海貧血基因攜帶者，目前，臨床上尚無(wú)經(jīng)濟(jì)有效的地貧治療手段，及時(shí)進(jìn)行地貧基因的攜帶者篩查成為預(yù)防中重型地貧患兒出生的重要措施。三代測(cè)序技術(shù)憑借位點(diǎn)覆蓋全、準(zhǔn)確度高、可“一步到位”實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)基因分型等技術(shù)優(yōu)勢(shì)，具有廣闊的臨床應(yīng)用前景，有助于提升全球地貧攜帶者篩查的效率和精度。

中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳中心的鄔玲仟教授分享了TiGA計(jì)劃實(shí)施一年以來(lái)取得的豐碩成果：共資助南方13個(gè)省市的43家三甲醫(yī)院完成5055例臨床疑難地貧樣本的三代地貧檢測(cè);相較于傳統(tǒng)PCR、NGS、MLPA等多種地貧基因檢測(cè)方法的聯(lián)合應(yīng)用，三代地貧仍可將罕見型α地貧和β地貧的基因診斷率分別提升約40%和60%;三代地貧助力5種α-地貧致病結(jié)構(gòu)變異、6種β-地貧致病結(jié)構(gòu)變異及10+例α基因復(fù)雜重組型變異在國(guó)際上的首次發(fā)現(xiàn);截至目前TiGA計(jì)劃資助的臨床研究成果已發(fā)表SCI論文7篇，在投SCI論文十余篇。

貴州省人民醫(yī)院的黃盛文教授分享了三代地貧在貴州省萬(wàn)余例攜帶者篩查的臨床實(shí)踐大數(shù)據(jù)，指出傳統(tǒng)PCR檢測(cè)熱點(diǎn)突變僅能覆蓋貴州地貧基因變異的83.6%。

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心的李東至教授結(jié)合生動(dòng)的臨床案例深入淺出地介紹了三代測(cè)序應(yīng)用于復(fù)雜地貧基因診斷的技術(shù)優(yōu)勢(shì)。

福建省婦幼保健院的徐兩蒲教授分享了福建省地中海貧血防控的經(jīng)驗(yàn)，指出三代地貧對(duì)HKαα、三聯(lián)體等復(fù)雜重組變異具有得天獨(dú)厚的優(yōu)勢(shì)。

欽州市婦幼保健院的龍駒教授分享了三代測(cè)序應(yīng)用于人群篩查與結(jié)構(gòu)變異檢測(cè)的臨床研究數(shù)據(jù)，指出三代地貧覆蓋全面，漏篩率低，優(yōu)勢(shì)明顯，有望逐步替代傳統(tǒng)方法進(jìn)入臨床一線應(yīng)用。

柳州市婦幼的嚴(yán)提珍教授結(jié)合柳州經(jīng)驗(yàn)對(duì)三代地貧臨床應(yīng)用進(jìn)行了全面的性能評(píng)價(jià)，指出三代地貧可顯著提高罕見型地貧的篩查診斷效率。

國(guó)際和平婦幼保健院的王彥林教授組織全體專家在線討論了三代測(cè)序臨床應(yīng)用的重點(diǎn)方向，與會(huì)專家紛紛對(duì)三代測(cè)序的臨床應(yīng)用進(jìn)行展望和囑托，一致認(rèn)可三代地貧具有廣闊的臨床應(yīng)用前景，希望隨著臨床應(yīng)用的深入發(fā)展應(yīng)盡快推動(dòng)專家共識(shí)的形成。

最后，大會(huì)主席劉俊濤教授在總結(jié)發(fā)言中指出，三代測(cè)序臨床應(yīng)用具有很大的技術(shù)優(yōu)勢(shì)，這么好的技術(shù)不應(yīng)只單獨(dú)應(yīng)用于地貧檢測(cè)，將來(lái)應(yīng)該開發(fā)包含更多病種，比如CAH，SMA，F(xiàn)XS等疾病的三代聯(lián)合檢測(cè)方法。希望三代測(cè)序技術(shù)能夠科學(xué)、有序、規(guī)范地實(shí)現(xiàn)無(wú)間隙應(yīng)用于臨床的目標(biāo)。 龔斯軒