當三代測序持續升溫，引發全行業關注時，早早布局的貝瑞基因進入2022年后開啟了“加速跑”模式，不斷夯實先發優勢。

近期，由貝瑞基因提供技術支持的三代CAH（先天性腎上腺皮質增生癥）臨床回顧性研究成果，發表于檢驗醫學排名第一的頂級國際學術期刊 Clinical Chemistry（即時IF=11.784）。這是世界上首次運用分子診斷技術探索CAH分子機制，也證明了與傳統MLPA+Sanger+家系組合分析方法或生化分析方法相比，貝瑞基因的三代CAH檢測技術篩查更全面，檢測更準確。

長期以來，貝瑞基因以國家重點防控的單基因遺傳病為突破口，在臨床科研的指導下，基于自主可控的三代測序平臺， 實現了三代地貧、三代CAH及三代SMA（脊髓性肌萎縮癥）等產品落地，不斷打通技術與患者間的通道，致力于將三代測序的應用場景拓展至單基因全病種。

三代CAH一次到位檢測所有基因變異類型

先天性腎上腺皮質增生癥（Congenital Adrenal Hyperplasia，CAH）是世界上最常見的常染色體隱性遺傳病之一，會導致腎上腺功能不全、生殖器模糊或性發育障礙、不孕、身材矮小以及青春期和成年期代謝綜合征風險增加等，嚴重者可致命。

由于疾病嚴重性，CAH篩查已被納入衛健委下發的《全國出生缺陷綜合防治方案》，是我國新生兒常見篩查疾病病種之一。同時，由于CAH具有高度臨床和遺傳異質性，對篩查診斷而言是一個巨大的挑戰。

三代測序因具有單分子實時測序、長讀長、無需PCR擴增等優勢，貝瑞基因將其應用于CAH篩查，使效率和精度全面提升，可彌補傳統CAH檢測手段流程繁瑣周期長，且無法全面檢測所有變異類型等不足，對CAH涉及相關基因的SNV/InDel/CNV、拷貝數異常、假基因、基因重排“一網打盡”。

同時，三代CAH可以縮短病因排查周期，實現篩診一體，幫助患兒及時確診與盡早干預，避免家長來回奔波重復采樣，實現一種技術一次到位檢測所有CAH相關基因變異類型。

未來，三代CAH將極大促進CAH的快速分子診斷，在攜帶者篩查、新生兒篩查、患者診斷及產前診斷中擁有廣闊的臨床應用前景。

將三代測序應用場景拓展至單基因全病種

貝瑞基因表示，三代CAH是公司三代產品體系的重要拼圖，從生育健康到遺傳病檢測，公司一直以技術創新助力國家出生缺陷三級預防體系，為提高出生人口素質貢獻力量。

此次三代CAH臨床回顧性研究成果的發表，是貝瑞基因在布局三代測序技術過程中秉承科研先行的寫照。2021年1—6月，貝瑞基因發起了地中海貧血基因圖譜（TiGA）計劃，與南方13個地貧高發省份的43家地貧防控權威醫院合作，納入5055例臨床疑難樣本進行三代地貧檢測，相較于傳統PCR、NGS、MLPA等聯合應用，可將罕見型α地貧和β地貧的基因診斷率分別提升約40%和60%。

2021年7月，由貝瑞基因提供技術支持的三代地貧多中心臨床前瞻性研究成果在分子診斷期刊 The Journal of Molecular Diagnostics 上發表，研究證明三代地貧覆蓋全面、精準度高、適用性廣，有助于提升全球地貧攜帶者篩查的效率和精度。

在此基礎上，貝瑞基因推出了三代地貧產品，公司的三代地貧檢測試劑盒近日也已取得醫療器械注冊倫理批件，進入臨床試驗階段。此外，貝瑞基因推出的三代SMA產品，可大大改善SMA患者基因診斷及預后判斷，提高SMA新生兒基因篩查的效率，將SMA攜帶者篩查的殘余風險降低4-5倍。據了解，公司三代SMA及三代CAH相關技術已雙雙取得了發明專利證書。

貝瑞基因表示，未來將基于三代測序平臺開發更多創新型檢測方法，將三代測序的應用場景向單基因全病種拓展。

以全產業鏈實現全生命周期健康管理

值得一提的是，在三代測序的整體規劃上，貝瑞基因正在產業鏈上中下游齊頭并進。

三代地貧、三代CAH和三代SMA產品，極大豐富了公司在中游基因檢測市場的產品管線，為生育健康、遺傳病檢測領域帶來全新解決方案。

同時，貝瑞基因已開始布局產業鏈上游。2019年，貝瑞基因與全球領先的第三代測序儀研發和制造企業PacBio達成長期合作。雙方聯合開發的三代測序儀Sequel II CNDx目前進入醫療器械注冊臨床試驗階段。2022年1月，貝瑞基因與PacBio宣布聯合開發三代桌面測序儀。截至目前，貝瑞基因共擁有21臺 PacBio Sequel II/IIe 測序儀。

下游大數據市場，貝瑞基因的數字生命產業園建成后，將搭建覆蓋產、學、研、資多維度的新型基因產業生態系統，應用大數據、人工智能、基因測序、基因編輯和治療等前沿技術，助力精準醫療。

貝瑞基因董事長、總經理高揚表示：“三代測序產品相繼落地只是一個開始，未來三代測序儀在探尋基因疾病以及人類全基因數據讀取方面，將有巨大潛力和廣闊的應用空間。貝瑞基因也將以此為契機，依托數字生命產業園，加速測序儀國產化，延伸產品應用場景，以不斷創新的基因技術實現對大眾的全生命周期健康管理。”