當(dāng)三代測序持續(xù)升溫，引發(fā)全行業(yè)關(guān)注時(shí)，早早布局的貝瑞基因進(jìn)入2022年后開啟了“加速跑”模式，不斷夯實(shí)先發(fā)優(yōu)勢。

近期，由貝瑞基因提供技術(shù)支持的三代CAH（先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥）臨床回顧性研究成果，發(fā)表于檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)排名第一的頂級國際學(xué)術(shù)期刊 Clinical Chemistry（即時(shí)IF=11.784）。這是世界上首次運(yùn)用分子診斷技術(shù)探索CAH分子機(jī)制，也證明了與傳統(tǒng)MLPA+Sanger+家系組合分析方法或生化分析方法相比，貝瑞基因的三代CAH檢測技術(shù)篩查更全面，檢測更準(zhǔn)確。

長期以來，貝瑞基因以國家重點(diǎn)防控的單基因遺傳病為突破口，在臨床科研的指導(dǎo)下，基于自主可控的三代測序平臺， 實(shí)現(xiàn)了三代地貧、三代CAH及三代SMA（脊髓性肌萎縮癥）等產(chǎn)品落地，不斷打通技術(shù)與患者間的通道，致力于將三代測序的應(yīng)用場景拓展至單基因全病種。

三代CAH一次到位檢測所有基因變異類型

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（Congenital Adrenal Hyperplasia，CAH）是世界上最常見的常染色體隱性遺傳病之一，會導(dǎo)致腎上腺功能不全、生殖器模糊或性發(fā)育障礙、不孕、身材矮小以及青春期和成年期代謝綜合征風(fēng)險(xiǎn)增加等，嚴(yán)重者可致命。

由于疾病嚴(yán)重性，CAH篩查已被納入衛(wèi)健委下發(fā)的《全國出生缺陷綜合防治方案》，是我國新生兒常見篩查疾病病種之一。同時(shí)，由于CAH具有高度臨床和遺傳異質(zhì)性，對篩查診斷而言是一個(gè)巨大的挑戰(zhàn)。

三代測序因具有單分子實(shí)時(shí)測序、長讀長、無需PCR擴(kuò)增等優(yōu)勢，貝瑞基因?qū)⑵鋺?yīng)用于CAH篩查，使效率和精度全面提升，可彌補(bǔ)傳統(tǒng)CAH檢測手段流程繁瑣周期長，且無法全面檢測所有變異類型等不足，對CAH涉及相關(guān)基因的SNV/InDel/CNV、拷貝數(shù)異常、假基因、基因重排“一網(wǎng)打盡”。

同時(shí)，三代CAH可以縮短病因排查周期，實(shí)現(xiàn)篩診一體，幫助患兒及時(shí)確診與盡早干預(yù)，避免家長來回奔波重復(fù)采樣，實(shí)現(xiàn)一種技術(shù)一次到位檢測所有CAH相關(guān)基因變異類型。

未來，三代CAH將極大促進(jìn)CAH的快速分子診斷，在攜帶者篩查、新生兒篩查、患者診斷及產(chǎn)前診斷中擁有廣闊的臨床應(yīng)用前景。

將三代測序應(yīng)用場景拓展至單基因全病種

貝瑞基因表示，三代CAH是公司三代產(chǎn)品體系的重要拼圖，從生育健康到遺傳病檢測，公司一直以技術(shù)創(chuàng)新助力國家出生缺陷三級預(yù)防體系，為提高出生人口素質(zhì)貢獻(xiàn)力量。

此次三代CAH臨床回顧性研究成果的發(fā)表，是貝瑞基因在布局三代測序技術(shù)過程中秉承科研先行的寫照。2021年1—6月，貝瑞基因發(fā)起了地中海貧血基因圖譜（TiGA）計(jì)劃，與南方13個(gè)地貧高發(fā)省份的43家地貧防控權(quán)威醫(yī)院合作，納入5055例臨床疑難樣本進(jìn)行三代地貧檢測，相較于傳統(tǒng)PCR、NGS、MLPA等聯(lián)合應(yīng)用，可將罕見型α地貧和β地貧的基因診斷率分別提升約40%和60%。

2021年7月，由貝瑞基因提供技術(shù)支持的三代地貧多中心臨床前瞻性研究成果在分子診斷期刊 The Journal of Molecular Diagnostics 上發(fā)表，研究證明三代地貧覆蓋全面、精準(zhǔn)度高、適用性廣，有助于提升全球地貧攜帶者篩查的效率和精度。

在此基礎(chǔ)上，貝瑞基因推出了三代地貧產(chǎn)品，公司的三代地貧檢測試劑盒近日也已取得醫(yī)療器械注冊倫理批件，進(jìn)入臨床試驗(yàn)階段。此外，貝瑞基因推出的三代SMA產(chǎn)品，可大大改善SMA患者基因診斷及預(yù)后判斷，提高SMA新生兒基因篩查的效率，將SMA攜帶者篩查的殘余風(fēng)險(xiǎn)降低4-5倍。據(jù)了解，公司三代SMA及三代CAH相關(guān)技術(shù)已雙雙取得了發(fā)明專利證書。

貝瑞基因表示，未來將基于三代測序平臺開發(fā)更多創(chuàng)新型檢測方法，將三代測序的應(yīng)用場景向單基因全病種拓展。

以全產(chǎn)業(yè)鏈實(shí)現(xiàn)全生命周期健康管理

值得一提的是，在三代測序的整體規(guī)劃上，貝瑞基因正在產(chǎn)業(yè)鏈上中下游齊頭并進(jìn)。

三代地貧、三代CAH和三代SMA產(chǎn)品，極大豐富了公司在中游基因檢測市場的產(chǎn)品管線，為生育健康、遺傳病檢測領(lǐng)域帶來全新解決方案。

同時(shí)，貝瑞基因已開始布局產(chǎn)業(yè)鏈上游。2019年，貝瑞基因與全球領(lǐng)先的第三代測序儀研發(fā)和制造企業(yè)PacBio達(dá)成長期合作。雙方聯(lián)合開發(fā)的三代測序儀Sequel II CNDx目前進(jìn)入醫(yī)療器械注冊臨床試驗(yàn)階段。2022年1月，貝瑞基因與PacBio宣布聯(lián)合開發(fā)三代桌面測序儀。截至目前，貝瑞基因共擁有21臺 PacBio Sequel II/IIe 測序儀。

下游大數(shù)據(jù)市場，貝瑞基因的數(shù)字生命產(chǎn)業(yè)園建成后，將搭建覆蓋產(chǎn)、學(xué)、研、資多維度的新型基因產(chǎn)業(yè)生態(tài)系統(tǒng)，應(yīng)用大數(shù)據(jù)、人工智能、基因測序、基因編輯和治療等前沿技術(shù)，助力精準(zhǔn)醫(yī)療。

貝瑞基因董事長、總經(jīng)理高揚(yáng)表示：“三代測序產(chǎn)品相繼落地只是一個(gè)開始，未來三代測序儀在探尋基因疾病以及人類全基因數(shù)據(jù)讀取方面，將有巨大潛力和廣闊的應(yīng)用空間。貝瑞基因也將以此為契機(jī)，依托數(shù)字生命產(chǎn)業(yè)園，加速測序儀國產(chǎn)化，延伸產(chǎn)品應(yīng)用場景，以不斷創(chuàng)新的基因技術(shù)實(shí)現(xiàn)對大眾的全生命周期健康管理。”