近日，2021年度北京市科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)評(píng)審結(jié)果重磅出爐，貝瑞基因董事長(zhǎng)、總經(jīng)理高揚(yáng)榮獲北京市杰出青年中關(guān)村獎(jiǎng)。

北京市杰出青年中關(guān)村獎(jiǎng)是根據(jù)《北京市科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)勵(lì)辦法》及《北京市科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)勵(lì)辦法實(shí)施細(xì)則》有關(guān)規(guī)定設(shè)立，經(jīng)北京市科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)勵(lì)評(píng)審委員會(huì)評(píng)審、市科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)勵(lì)委員會(huì)審定，由市政府批準(zhǔn)頒發(fā)的重要獎(jiǎng)項(xiàng)。旨在獎(jiǎng)勵(lì)具有引領(lǐng)未來(lái)科技發(fā)展巨大潛力的青年科學(xué)家，獲獎(jiǎng)?wù)咴诳茖W(xué)研究中取得重要發(fā)現(xiàn)，推動(dòng)相關(guān)學(xué)科發(fā)展，獲得國(guó)內(nèi)外高度認(rèn)可;或在關(guān)鍵核心技術(shù)研發(fā)中取得創(chuàng)新性突破，推動(dòng)相關(guān)行業(yè)領(lǐng)域發(fā)展等。

貝瑞基因致力于基因測(cè)序技術(shù)向臨床應(yīng)用的全面轉(zhuǎn)化，聚焦生育健康、遺傳病檢測(cè)、腫瘤檢測(cè)、科技服務(wù)等領(lǐng)域。公司正構(gòu)建臨床場(chǎng)景與硬件平臺(tái)的閉環(huán)產(chǎn)業(yè)鏈，一方面以擴(kuò)展性攜帶者篩查、貝比安、貝比安Plus、科諾安、三代地貧、三代SMA、三代CAH等核心產(chǎn)品強(qiáng)化出生缺陷三級(jí)預(yù)防，一方面以WES和CNV-seq技術(shù)為核心，為臨床提供多種檢測(cè)組合方案，在兒童及成年階段的遺傳病檢測(cè)中起到重要作用，從而實(shí)現(xiàn)全生命周期健康管理。同時(shí)，公司從合作研發(fā)到自主可控，以3+1平臺(tái)布局，走出了一條切實(shí)可行的測(cè)序儀國(guó)產(chǎn)化道路。

作為中國(guó)基因測(cè)序技術(shù)研究及應(yīng)用領(lǐng)域的專家，高揚(yáng)董事長(zhǎng)在人類基因的遺傳變異、遺傳疾病、腫瘤發(fā)生等領(lǐng)域有卓越的研究成果。他有著20年的基因測(cè)序行業(yè)研發(fā)與產(chǎn)業(yè)化經(jīng)驗(yàn)，先后參與了數(shù)個(gè)由國(guó)家重點(diǎn)基礎(chǔ)研究發(fā)展計(jì)劃和國(guó)家科技支撐計(jì)劃支持的基因組領(lǐng)域的研究工作，擁有多項(xiàng)發(fā)明專利，獲得過(guò)中國(guó)科學(xué)院院長(zhǎng)獎(jiǎng)、深圳市高層次專業(yè)人才、科技北京百名領(lǐng)軍人才等榮譽(yù)稱號(hào)。

面對(duì)“健康中國(guó)”關(guān)于嚴(yán)重遺傳病防控的重大需求，高揚(yáng)董事長(zhǎng)帶領(lǐng)貝瑞基因持續(xù)技術(shù)創(chuàng)新，建立了以高通量測(cè)序?yàn)楹诵摹⒉》N覆蓋廣的嚴(yán)重遺傳病產(chǎn)前篩查與診斷新技術(shù)體系，實(shí)現(xiàn)了嚴(yán)重遺傳病(染色體病和基因組病、單基因病)的精準(zhǔn)、快速篩查和診斷，具有顯著的社會(huì)經(jīng)濟(jì)意義。主要技術(shù)成就包括NIPT、NIPTPlus、CNV-Seq、cSMART等。

亓萱