根本停不下來！貝瑞基因又雙叒叕在三代測序領域收獲了發明專利。

近日，貝瑞基因發布公告稱，檢測脆性X綜合征（FXS）突變的方法和試劑盒獲得國家知識產權局頒發的發明專利證書。之前，貝瑞基因三代地貧、三代CAH（先天性腎上腺皮質增生癥）、三代SMA（脊髓性肌萎縮癥）等技術已相繼斬獲發明專利。

圖源：貝瑞基因官方微信

三代FXS將各種變異類型“一網打盡”

公告顯示，這項專利為貝瑞基因自主研發的成果，有利于進一步豐富公司三代測序平臺的產品及技術儲備。發明主要包括：用于長片段PCR擴增、高GC區域PCR擴增和構建三代測序文庫的試劑。

據了解，脆性X綜合征（FXS）是一種X連鎖不完全外顯性遺傳病，也是常見的染色體病之一。大多數情況下，FXS是由X染色體上FMR1基因5’-UTR區域三核苷酸（CGG）重復擴張引起。FXS是常見導致遺傳性智力缺陷的原因之一，男性發病率為1/4000，而女性攜帶率為1/8000-1/4000。目前分子檢測FXS的CGG重復擴張，常見方法為毛細管電泳法（CE）和FMR1的DNA印跡雜交法（Southern blot），但檢測長度有限，且無法檢測FMR1上的SNVs。一二代測序雖然可以檢測FMR1基因的點突變，但無法檢測CGG重復擴張。

近年來，隨著測序技術發展，具有長讀長、單分子分辨率、檢測速度快等優點的第三代測序技術走上臺前。貝瑞基因研發了三代FXS全面檢測（Comprehensive Analysis of FXS, CAFXS）技術，能夠實現對CGG重復擴張、AGG插入、基因突變、微缺失和大片段缺失等各種變異類型“一網打盡”。

前瞻布局三代測序，持續拓展應用場景

事實上，三代FXS只是貝瑞基因布局三代測序的一個樣本。近年來，公司因循著科研先行、硬件提速、產品落地的節奏，一步一個腳印，已逐漸建立起先發優勢。

在三代測序領域，貝瑞基因開展了多項重磅臨床研究并取得豐碩成果，加上21臺 PacBio Sequel II/IIe 三代測序儀的雄厚儲備，公司落地了三代地貧、三代CAH、三代SMA、三代FXS等產品，不斷拓展應用場景。在三代測序靶向基因檢測高效解決復雜基因變異疾病的基礎上，構建無間隙的出生缺陷精準防控新技術體系。

以三代地貧檢測為例，貝瑞基因已發表多篇學術論文，并成功實施地中海貧血基因圖譜（TiGA）計劃，累計對超過十萬例樣本進行了檢測，揭示了大量新發現的大片段缺失與結構變異，證明該技術能夠一次到位，精準檢出傳統方法無法檢測的地貧基因變異。

而在三代CAH和三代SMA檢測方面，貝瑞基因也有斬獲。公司“同時檢測先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）相關9個基因多種突變的引物組和試劑盒”、“用于檢測 SMA 中多種突變的引物組、試劑盒、方法和系統”，近期也雙雙取得發明專利。

圖源：貝瑞基因官方微信

持續收獲發明專利，證明了貝瑞基因布局的前瞻性和技術的可靠性。未來公司仍將不斷推進基因測序技術向臨床應用的全面轉化，持續拓展三代測序技術的應用場景，最終實現“一鍵解決”單基因全病種檢測的目標。