近日，“中央專項(xiàng)彩票公益金支持罕見病診療能力提升項(xiàng)目”正式啟動(dòng)，貝瑞基因積極響應(yīng)，在檢測機(jī)構(gòu)公開招標(biāo)中，公司“全外顯子組測序檢測及驗(yàn)證-單人等”成功中標(biāo)。

3.22億元項(xiàng)目資金，支持4萬+罕見病患者檢測

據(jù)了解，該項(xiàng)目由北京協(xié)和醫(yī)院牽頭、全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院共同參與、中國罕見病聯(lián)盟協(xié)助落地。項(xiàng)目將面向國內(nèi)罕見病患者群體提供免費(fèi)基因檢測、資助協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院開展罕見病病例多學(xué)科診療(MDT)、支持罕見病醫(yī)生開展診療能力培訓(xùn)，以患者為中心、全方位提升全國罕見病診療水平和實(shí)施能力。

數(shù)據(jù)顯示，全球已知罕見病超過7000種。目前，全球約有3.5億罕見病患者，我國人口基數(shù)大，罕見病患者約有2000萬人。因疾病種類繁多、致病機(jī)制復(fù)雜，我國罕見病診療面臨著“診斷率低、治療能力差、缺乏治療藥物”三大難題。中國罕見病聯(lián)盟發(fā)布的《2020中國罕見病綜合社會(huì)調(diào)研》顯示，我國42%的罕見病患者經(jīng)歷過誤診。

該項(xiàng)目由國家衛(wèi)生健康委指導(dǎo)，財(cái)政部高度重視，通過中央專項(xiàng)彩票公益金撥付專項(xiàng)資金3.22億元(2021年—2025年)，將支持超過4萬例罕見病患者及家系的遺傳檢測，支持超過9000例罕見病疑難病例多學(xué)科診療，開展825場醫(yī)生罕見病診療能力培訓(xùn)。

項(xiàng)目將在財(cái)政部和國家衛(wèi)生健康委的指導(dǎo)監(jiān)督下，由北京協(xié)和醫(yī)院牽頭，中國罕見病聯(lián)盟共同執(zhí)行，全國323家罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院共同參與實(shí)施。不僅直接惠及大量罕見病患者，還為各級(jí)醫(yī)院和青年醫(yī)生提供了豐富的學(xué)習(xí)資源和培訓(xùn)機(jī)會(huì)，大幅提升我國的罕見病管理水平和診療能力。

WES+三代測序，貝瑞基因向罕見病亮劍

罕見病發(fā)病情況復(fù)雜，超過80%的罕見病是由遺傳物質(zhì)的改變?cè)斐傻模鴥H有5%的罕見病存在對(duì)癥治療或完全治愈的手段，因而及時(shí)準(zhǔn)確的診斷對(duì)罕見病患者獲得針對(duì)性治療或生育干預(yù)指導(dǎo)至關(guān)重要。

此次貝瑞基因“全外顯子組測序檢測及驗(yàn)證-單人等”成功中標(biāo)，證明了全外顯子組測序(Whole Exome Sequencing，WES)能夠有效助力罕見遺傳病患者明確病因。

人類外顯子區(qū)域僅占全基因組的1%左右，卻包含了85%的致病突變。全外顯子組測序可以識(shí)別疾病的致病原因，輔助臨床疾病診斷，制定疾病干預(yù)方案，判斷預(yù)后和遺傳咨詢。貝全安?全外顯子組檢測，基于貝瑞基因自主研發(fā)的NanoWES探針實(shí)現(xiàn)目標(biāo)區(qū)域捕獲，可一次性覆蓋人類基因組約25,000個(gè)基因的外顯子區(qū)域、調(diào)節(jié)元件和內(nèi)含子區(qū)中明確致病區(qū)域以及線粒體全基因組。具有覆蓋全面、檢測準(zhǔn)確、分析專業(yè)等優(yōu)勢(shì)。

此外，貝瑞基因前瞻布局三代測序技術(shù)，在大量臨床研究的論證支持下，落地三代地貧、三代CAH(先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥)、三代SMA(脊髓性肌萎縮癥)和三代FXS(脆性X綜合征)產(chǎn)品，并均取得發(fā)明專利證書。未來，貝瑞基因?qū)⑾蚋嗪币姴“l(fā)起挑戰(zhàn)，以一鍵解決單基因全病種精準(zhǔn)檢測為終極目標(biāo)。

近年來，國家高度重視罕見病診療、保障和研究，各部委從診療、醫(yī)保、用藥、科研、教育等不同領(lǐng)域出臺(tái)一系列政策，合力推進(jìn)我國罕見病防治與保障工作駛?cè)肟燔嚨馈Ｘ惾鸹蛞矊⒊掷m(xù)技術(shù)創(chuàng)新，打磨產(chǎn)品服務(wù)，以基因力量助力打贏這場戰(zhàn)役。