10月20日晚，中國抗癲癇協(xié)會攜手貝瑞基因推出的“巔行計劃”開啟了第一期直播授課，5000+醫(yī)生線上參與，活動反響熱烈。

據(jù)了解，“巔行計劃”以“基因篩查助力癲癇診斷”為主題，邀請臨床知名專家進行線上直播課程。提升青年醫(yī)生診治能力的同時，明確基因科技在癲癇防治中的重要作用，并推動基因檢測技術在臨床運用中的規(guī)范化發(fā)展。

科普結合臨床應用，首場直播干貨滿滿

據(jù)介紹，直播課程于10月20日開啟首播。計劃每月一期，邀請業(yè)內(nèi)重量級嘉賓主講，在中國抗癲癇協(xié)會云直播平臺同步直播。課程主要面向一、二級癲癇中心學員以及基層醫(yī)院，以基礎實用為原則賦能青年醫(yī)生，傳授臨床經(jīng)驗，分享實操技能，幫助他們更好掌握遺傳性癲癇的診斷規(guī)范，尤其是強化基因檢測技術的應用。

直播課程在內(nèi)容設置上將遺傳學與臨床深度結合，并以大量真實典型的臨床案例強化應用能力。此外，課程還設置了大咖與青年醫(yī)師互動討論的環(huán)節(jié)，用傳幫帶的方式讓更多青年醫(yī)生掌握遺傳性癲癇診斷的正確思路，全面認知基因檢測手段。

首期授課專家是北京大學第一醫(yī)院兒科、中國抗癲癇協(xié)會常務理事張月華教授，以及中國人民解放軍總醫(yī)院兒科副主任醫(yī)師、中國抗癲癇協(xié)會青年委員會委員石秀玉。當天直播中，張月華教授講述了基因與人類疾病、神經(jīng)遺傳病基因檢測策略等，石秀玉副主任醫(yī)師則聚焦神經(jīng)系統(tǒng)疾病遺傳策略及病例分析。大咖全面梳理理論和國際前沿進展，并對多年遺傳癲癇病例數(shù)據(jù)進行回顧總結，將寶貴經(jīng)驗傾囊相授;青年醫(yī)師則精心講授典型病例。整堂課由淺入深，科普與臨床應用相結合，干貨滿滿收獲好評如潮。

中國抗癲癇協(xié)會會長洪震表示：“此次‘巔行計劃’直播課程云集了眾多一線專家，他們以豐富的臨床經(jīng)驗為青年醫(yī)生傳道授業(yè)解惑，助力加強青年醫(yī)療隊伍建設。我們也希望在推進癲癇疾病臨床篩查與診斷的同時，規(guī)范基因篩查在癲癇診斷領域的應用。”

貝瑞基因董事長、總經(jīng)理高揚談及項目說道：“貝瑞基因致力于基因測序技術的臨床轉(zhuǎn)化，我們將通過‘巔行計劃’分享基因科技抗擊癲癇的臨床經(jīng)驗，并助力實現(xiàn)癲癇疾病的精準診斷。同時希望通過基因檢測技術為大眾降低遺傳病風險，貫徹健康中國治未病的核心精神。”

精準診斷預防風險，基因科技助力抗擊癲癇

癲癇(epilepsy)是大腦神經(jīng)元突發(fā)性異常放電，導致短暫大腦功能障礙的一種慢性疾病。在中國，癲癇已成為神經(jīng)科僅次于頭痛的第二大常見病，并位列世界衛(wèi)生組織(WHO)重點防治的五大神經(jīng)精神疾病之一。

據(jù)中國最新流行病學資料顯示，國內(nèi)癲癇的總體患病率為7.0‰。而據(jù)WHO2018年發(fā)布的數(shù)據(jù)，全球有超過5000萬人患有癲癇，中國約有900萬左右的癲癇患者，并以每年60萬例的速度持續(xù)遞增，年經(jīng)濟負擔超過200億元人民幣。

目前，我國癲癇診療面臨的最大問題是醫(yī)療資源分布和發(fā)展不平衡，因此“巔行計劃”直擊痛點，通過線上課程的方式，分享優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源和臨床經(jīng)驗，提升各地青年醫(yī)生應對癲癇疾病的能力。

同時，“巔行計劃”也將進一步明確基因檢測技術在抗擊癲癇中的重要作用。一直以來，貝瑞基因以全外顯子組測序(WES)等核心技術為抗擊癲癇的戰(zhàn)役提供助力。貝全安?全外顯子組檢測產(chǎn)品，基于公司自主研發(fā)的NanoWES探針實現(xiàn)目標區(qū)域捕獲，可一次性覆蓋人類基因組約25,000個基因的外顯子區(qū)域、調(diào)節(jié)元件和內(nèi)含子區(qū)中明確致病區(qū)域以及線粒體全基因組。具有覆蓋全面、檢測準確、分析專業(yè)等優(yōu)勢。

基因檢測技術不僅能幫助醫(yī)生精準診斷病情，給出針對性治療方案，同時在精準用藥，預判疾病發(fā)展等方面也起到重要作用。此外還可以讓患者獲知遺傳風險，科學規(guī)劃、優(yōu)生優(yōu)育，讓每個家庭都能生育健康寶寶。未來，貝瑞基因也將持續(xù)打磨產(chǎn)品服務，以精準檢測守護大眾健康。