前瞻布局第三代測序技術的貝瑞基因，在硬件層面迎來了一位新幫手。

近日，第三代測序儀研發(fā)和制造企業(yè) Pacific Biosciences(PacBio)推出了新品 Revio長讀長測序系統(tǒng)，與以往相比具有革命性提升，不僅實現(xiàn)了更高的HiFi 數(shù)據(jù)通量、更強的計算能力，還大大降低了成本。而作為PacBio全球主要的合作伙伴，貝瑞基因也是此次Revio全球首發(fā)的官方合作商，將率先引入并使用該測序儀，為三代臨床應用與科學研究提供助力。

Revio：超級芯片、超高通量、超強算力、成本可及

作為PacBio全新登場的主力機型，Revio數(shù)據(jù)十分亮眼，無論在芯片、通量、算力還是成本方面，各種革命性突破讓人充滿期待。PacBio表示，Revio 能夠讓 HiFi 測序應用于人類遺傳學、癌癥研究、農(nóng)業(yè)基因組學等方面的大型研究。

據(jù)介紹，Revio能夠提供每年以30倍覆蓋率對多達1300個人類全基因組進行測序的能力，而每個測序成本不到1000美元，將基于HiFi的人類全基因組測序推進至1000美元時代。

成本可及的同時，是性能的全面提升。Revio 采用了全新的 SMRT Cell 芯片，其密度是現(xiàn)有(8M)的三倍，上面有2500萬個ZMW(零模波導孔)。Revio 能同時并行多達4個 SMRT Cell，總共可同時提供多達1億個 ZMW(零模波導孔)進行單分子實時測序。結(jié)合計算方面的重大進步，Revio 將提供更短的運行時間，并將 HiFi 數(shù)據(jù)通量增加15倍。也就是說，準確的原始長讀長、均勻的測序覆蓋、變異檢測準確率和組裝完整性，以及準確的 DNA 甲基化檢測，Revio 的問世讓這一切都得以在更大的通量規(guī)模上實現(xiàn)。

此外，Revio 采用了先進的 NVIDIA GPU 系統(tǒng)，與 Sequel IIe 相比，計算能力提高了20倍。同時耗材的使用量減少了一半，并在工作流程和便利性方面進行了重大改進。值得一提的是，Revio還將與Google Health 開發(fā)的深度學習方法集成到測序儀中，以此提高 HiFi 的產(chǎn)量和測序準確性。

貝瑞基因：聯(lián)合研發(fā)三代桌面測序儀，落地多款三代產(chǎn)品

據(jù)了解，貝瑞基因在三代測序領域早已布局并建立先發(fā)優(yōu)勢，不僅主導多項重磅科研，還已落地多款產(chǎn)品。此次率先引進并使用 Revio，將進一步加快公司探索三代測序的腳步。

事實上，早在2019年，貝瑞基因就與PacBio達成長期合作。雙方聯(lián)合開發(fā)的三代測序平臺 Sequel? II CNDx 目前已進入醫(yī)療器械注冊臨床試驗階段。今年1月，雙方開始聯(lián)合開發(fā)基于第三代測序技術的桌面測序儀，這款測序儀小巧便捷，可靈活部署，降低了使用門檻，具有極高的性價比。此次聯(lián)合研發(fā)將滿足多層次的需求，把服務中國臨床推進到更深入的階段。

目前，貝瑞基因 Sequel II/IIe 測序儀已達21臺，在此基礎上，公司為廣大基因組學和轉(zhuǎn)錄組學研究者提供優(yōu)質(zhì)的測序服務，目前已完成3500+三代測序項目，累計完成萬余例樣本。PacBio測序下機Cell數(shù)已超8000個，PacBio HiFi data單個Cell產(chǎn)出突破45G!

基于性能優(yōu)異的三代測序儀，貝瑞基因在臨床科研成果的指引下，持續(xù)拓展應用場景，落地了三代地中海貧血、三代CAH(先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥)、三代SMA(脊髓性肌萎縮癥)、三代FXS(脆性X綜合征)產(chǎn)品，向“四大惡人”亮劍。

未來，隨著Revio平臺的引進和使用，貝瑞基因?qū)⑾蚋鄰碗s基因變異疾病發(fā)起挑戰(zhàn)，力求在單基因全病種的檢測上做到精準“一鍵解決”!